الجسيمات الذاتية: الخصائص والأجزاء والوظائف والتعديلات - مادة الاحياء - 2025

و الجسمية ، الصبغيات الكروموسومات الجسدية وراثي أو عدم - الجنس الكروموسومات. عدد وأشكال وأحجام الجسيمات الذاتية التي يتكون منها النمط النووي فريد لكل نوع.

أي أن كل من هذه الهياكل تحتوي على المعلومات الجينية لكل فرد. بهذا المعنى ، فإن مجموعة مكونة من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية ، بالإضافة إلى زوج واحد من الكروموسومات الجنسية تشكل النمط النووي البشري الكامل.

يُظهر النمط النووي البشري 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية أو الكروموسومات الجسدية وزوج الكروموسومات الجنسية

تم التوصل إلى هذا الاكتشاف بواسطة Tijio و Levan في عام 1956. منذ تلك اللحظة وحتى الوقت الحاضر ، تم إحراز تقدم هام في دراسة الكروموسومات البشرية ، من تحديدها في النمط النووي إلى موقع الجينات.

هذه الدراسات لها أهمية كبيرة ، خاصة في مجال البيولوجيا الجزيئية والطب. منذ اكتشاف Lejeune et al ، أثير اهتمام كبير في مجال علم الوراثة الخلوية.

وصف هؤلاء المحققون انحرافًا كروموسوميًا يتميز بوجود كروموسوم إضافي يسمى التثلث الصبغي 21 ، يظهر فيه المرضى متلازمة داون.

اليوم ، تُعرف العديد من الأمراض والمتلازمات الخلقية بسبب الانحرافات الصبغية.

مميزات

تم ترتيب الجسيمات الذاتية أو الصبغيات الجسدية وفقًا لتشكلها. وبهذا المعنى ، يمكن أن تكون مترية ، أو شبه مركزية ، أو مركزية عن بُعد ، أو فرعية مركزية فرعية أو مركزية.

توجد الكروموسومات في كروماتين نواة الخلايا حقيقية النواة. كل زوج من الكروموسومات متماثل ، أي أنه يحتوي على جينات متطابقة ، مع نفس الموقع على طول كل كروموسوم (موضع). كلاهما يرمز لنفس الخصائص الجينية.

يتم توفير كروموسوم واحد من قبل الوالد (البويضة) والآخر يوفره الوالد (الحيوانات المنوية).

كيف يتكون الجسيم الذاتي مذكور أدناه.

أجزاء من صبغي جسدي أو كروموسوم

كروماتيد

يتكون كل كروموسوم من خيوط شقيقة متوازية تسمى الكروماتيدات ، متصلة بواسطة مركز مركزي.

كلا الخيوط تحتوي على معلومات وراثية متشابهة. تم تشكيلها من خلال ازدواجية جزيء الحمض النووي. لكل كروماتيد ذراع طويل وقصير.

يختلف الطول والتشكل من كروموسوم إلى آخر.

سنترومير

إنه الجزء الذي يلتقي فيه الكروماتيدات. يوصف بأنه أضيق جزء من الكروموسوم ، ويسمى أيضًا الانقباض الأولي. تحدد العلاقة بين طول الذراعين الطويل والقصير ما يسمى بالمؤشر المركزي (r) ، والذي يحدد موقع السنترومير.

بناءً على هذا المقياس ، يمكن تصنيفها إلى:

• Metacentric: موقع السنترومير يقسم كل ذراع إلى جزأين متساويين (r = 1 إلى 1500).
• شبه متماثل: أذرعهم السفلية أطول من الذراعين العلويين (r => 1500-2000).
• مركزية أو فرعية مركزية: إظهار كروماتيدات أدنى وبعض المكونات المورفولوجية النموذجية مثل الانقباض الثانوي والأقمار الصناعية (r => 2000).
• Telocentric: تلك الكروموسومات التي تظهر فقط أذرع منخفضة.

ذراع قصير

هم الكروماتيدات التي تنشأ من السنترومير وهي أقصر في الطول. يمثله الحرف p. هم الكروماتيدات الموجودة أعلى السنترومير.

ذراع طويلة

هم الكروماتيدات التي تنشأ من السنترومير الذي له أطول طول. يمثله الحرف q. هم الكروماتيدات الموجودة أسفل السنترومير.

فيلم

وهو الغشاء الذي يغطي الكروموسوم ويفصله عن الخارج.

مصفوفة

توجد تحت الفيلم وتتكون من مادة لزجة وكثيفة ، تحيط بالكرومونيما والمادة اللونية.

كرومونيم

وهي مكونة من ألياف لولبية الشكل موجودة داخل المصفوفة. كلاهما متساويان. هذا هو المكان الذي توجد فيه الجينات. وهي أهم منطقة في الكروموسومات.

الكرونومتر

إنه يشكل الكروماتيد مع الكرومونيما. تكون أكثر وضوحًا خلال مرحلة انقسام الخلية. وهي عبارة عن تركيزات ملفوفة من الكرومونيما والتي تُرى على شكل كرات على الكروموسومات.

التيلوميرات

إنه الجزء الذي ينتهي فيه كل ذراع من الكروموسوم ، ويتكون من مناطق DNA غير مشفرة ومتكررة والتي توفر الاستقرار للكروموسوم عن طريق منع نهايات الذراعين من الانضمام.

انقباض ثانوي

لا توجد في جميع الكروموسومات. قد يكون لدى البعض تضيق أو ساق في نهاية أذرعهم. في هذا الموقع توجد الجينات التي يتم نسخها إلى RNA.

القمر الصناعي

توجد على الكروموسومات التي لها انقباض ثانوي. هم جزء من الكروموسوم ذو شكل دائري مفصول عن باقي الكروموسوم بواسطة هيكل يسمى السويقة.

وظيفة

تتمثل وظيفة الجسيمات الذاتية في تخزين المعلومات الوراثية ونقلها إلى الأبناء.

التعديلات

تتوافق التشوهات المعروفة للكروموسومات البشرية مع التغيرات في عددها ، والتي تسمى اختلال الصيغة الصبغية (monosomies والتثلث الصبغي) ، أو تغييرات في بنيتها تسمى الانحرافات الهيكلية (انتقالات ، أوجه قصور ، ازدواجية ، انعكاس وغيرها أكثر تعقيدًا).

أي من هذه التغييرات له عواقب وراثية.

-Aneuploidy

ينتج عدم توازن الصبغيات عن فشل في فصل الكروموسومات ، وهو ما يسمى عدم الفصل. ينتج أخطاء في عدد الكروموسومات.

وتشمل هذه الأنواع تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ، و monosomy 21 ، و trisio 18 ، و monosomy 18 أو trisio 13 (متلازمة باتو).

الأحادية

في الأفراد أحادية الذرة ، يتم فقد أحد كروموسومات النمط النووي ، مما يتركه غير مكتمل.

المثلثات

في الأفراد ثلاثي الصيغ يوجد كروموسوم إضافي. بدلا من زوج ، هناك ثلاثي.

- الانحرافات الهيكلية

يمكن أن تظهر الانحرافات الهيكلية تلقائيًا أو تحدث بسبب عمل الإشعاع المؤين أو المواد الكيميائية.

من بينها متلازمة صرخة القطة. حذف كلي أو جزئي للذراع القصير للكروموسوم 5.

الترجمة

يتكون هذا الانحراف من تبادل الأجزاء بين الكروموسومات غير المتجانسة. يمكن أن تكون متماثلة اللواقح أو متغايرة الزيجوت.

أوجه القصور أو الحذف

وهو يشتمل على فقدان مادة الكروموسومات ويمكن أن يكون طرفيًا (في أحد طرفيه) أو خلاليًا (داخل الكروموسوم).

الازدواجية

يحدث عندما يتم تمثيل جزء الكروموسوم مرتين أو أكثر. يمكن أن يكون الجزء المضاعف حراً أو يمكن دمجه في جزء كروموسومي من المكمل الطبيعي.

الاستثمار

في هذا الانحراف ، يتم عكس المقطع بمقدار 180 درجة. يمكن أن تكون حول مركزية عندما تشمل kinetochore و paracentric عندما لا تفعل ذلك.

Isochromosomes

من خلال كسر السنترومير (الانقسام الفاشل) يمكن إنشاء نوع جديد من الكروموسوم.

الاختلافات بين الصبغيات الجسدية والكروموسومات الجنسية

أحد الاختلافات هو أن الجسيمات الذاتية هي نفسها عند الذكور والإناث ، وأن أعضاء زوج الكروموسوم الجسدي لديهم نفس الشكل ، بينما قد يكون زوج الكروموسوم الجنسي مختلفًا.

في حالة الرجال ، لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY) ، في حين أن للإناث اثنين من كروموسومات X (XX).

تحتوي الجسيمات الذاتية على المعلومات الجينية لخصائص الفرد ، ولكنها قد تحتوي أيضًا على جوانب متعلقة بالجنس (جينات تحديد الجنس) ، بينما تشارك الكروموسومات الجنسية فقط في تحديد جنس الفرد.

يتم تحديد الجسيمات الذاتية بأرقام متتالية من الرقم 1 إلى 22 ، بينما يتم تحديد الكروموسومات الجنسية بالحرفين X و Y.

تؤدي الانحرافات في الكروموسومات الجنسية إلى متلازمات مختلفة عن تلك المذكورة في الكروموسومات الجسمية. وتشمل هذه متلازمة كلاينفيلتر ، متلازمة XYY ، أو متلازمة تيرنر (خلل تكوين الغدد التناسلية).

المراجع

1. النمط النووي. ويكيبيديا، الموسوعة الحرة. 1 نوفمبر 2018، 05:23 UTC. ١٣ ديسمبر ٢٠١٨ es.wikipedia.org.
2. خاراميلو أنتيلون خوان. ما يحتاج الطبيب معرفته عن الجينات. السجل الطبي. كوستاريك 2003 ؛ 45 (1): 10-14. متاح من scielo.
3. جسدي. ويكيبيديا، الموسوعة الحرة. 11 كانون الأول (ديسمبر) 2018 ، الساعة 18:44 بالتوقيت العالمي المنسق. ١٤ ديسمبر ٢٠١٨ ، es.wikipedia.org.
4. دي روبرتس إي ، دي روبرتس إم. (1986). البيولوجيا الخلوية والجزيئية. الطبعة ال 11. افتتاحية Ateneo. بوينس آيرس ، الأرجنتين.
5. "اختلال الصيغة الصبغية". ويكيبيديا، الموسوعة الحرة. 17 نوفمبر 2018، 11:03 UTC. 16 ديسمبر 2018، 21:30. es.wikipedia.org.