التصلب الحدبي: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

و التصلب درني (ET) أو بورنفيل الصورة المرض هو مرض المنشأ الوراثي الذي ينتج نمو الأورام beningnos (هامارتوما) ومختلف التشوهات التشريحية في واحد أو أكثر من أجهزة: الجلد والدماغ والعينين والرئتين والقلب والكلى، الخ

على المستوى العصبي ، عادة ما يؤثر بشكل كبير على الجهاز العصبي المركزي (CNS) والجهاز العصبي المحيطي (PNS) ، بالإضافة إلى أنه يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من الأعراض التي تشمل النوبات ، والتأخر العام في النمو ، والتغيرات السلوكية ، وتشوهات الجلد وأمراض الكلى.

يختلف معدل حدوث الأعراض وشدتها بشكل كبير بين المصابين. يتمتع العديد من الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي بنوعية حياة جيدة.

علم الأمراض الذي يعرض حياة الشخص المصاب للخطر هو إصابة الكلى. يموت جزء كبير من المرضى نتيجة لمشاكل في الكلى وليس بسبب مشاكل عصبية أو قلبية.

التصلب الحدبي هو حالة طبية يتم اكتشافها عادةً في المراحل المبكرة من الحياة ، عادةً أثناء الطفولة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يؤدي عدم وجود مسار سريري مهم إلى تأخير التشخيص حتى سن الرشد.

لا يوجد حاليًا علاج علاجي محدد لمرض التصلب الحدبي. ستكون جميع التدخلات الطبية مشروطة بالأمراض المحددة والمظاهر السريرية في كل حالة.

خصائص التصلب الحدبي

التصلب الحدبي (TS) هو حالة طبية تم وصفها منذ أكثر من 100 عام. في عام 1862 ، نشر فون ريكلينجهاوزن تقريرًا إكلينيكيًا يصف حالة طفل حديث الولادة ، كانت وفاته بسبب وجود أورام في القلب والعديد من تصلب الدماغ.

على الرغم من حقيقة أن طبيب الأعصاب الفرنسي بورنفيل ، في عام 1880 ، وصف لأول مرة آفات الدماغ المميزة لهذه الحالة المرضية ، لم يكن الأمر كذلك حتى عام 1908 عندما حدد فوغت بدقة المسار السريري الذي يتميز بتقديم الثالوث الكلاسيكي: الورم الحميد الدهني ، المتأخر نوبات عقلية ومتشنجة.

علاوة على ذلك ، في عام 1913 ، كان بيرج هو من أظهر الطبيعة الوراثية لانتقال هذا المرض.

يشير المصطلح الذي يطلق على هذا المرض ، التصلب الحدبي ، إلى ظهور آفات الورم (متكلسة ، بشكل مشابه للدرنات).

ومع ذلك ، في الأدبيات الطبية ، يمكننا أيضًا العثور على أسماء أخرى مثل مرض بورنفيل ، ومجمع التصلب الجلدي ، والتصلب الجلدي ، والتصلب الحدبي ، وغيرها.

التصلب الحدبي (TS) هو مرض وراثي يتم التعبير عنه بطريقة متغيرة ، ويتميز بوجود أورام عابية أو أورام حميدة في مختلف الأعضاء ، وخاصة في القلب والدماغ والجلد.

تكرر

التصلب الحدبي مرض يصيب كل من الرجال والنساء وجميع المجموعات العرقية. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يعرض حالة واحدة لكل 6000 شخص.

ومع ذلك ، تقدر دراسات إحصائية أخرى انتشار هذا المرض في حالة واحدة لكل 12000-14000 شخص دون سن العاشرة. بينما يقدر معدل الإصابة بحالة واحدة لكل 6000 ولادة.

تشير التقديرات إلى أن حوالي مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من التصلب الجلدي. في حالة الولايات المتحدة ، يُعتقد أن التصلب الحدبي يمكن أن يصيب ما يقرب من 25.000-40.000 مواطن.

له أصل وراثي سائد في 50٪ من الحالات ، في حين أن 50٪ أخرى ، فإن هذا المرض ناتج عن طفرة جينية دي نوفو.

العلامات والأعراض

تعتمد الخصائص السريرية لمرض التصلب الحدبي بشكل أساسي على وجود أورام غير سرطانية أو أنواع أخرى من التكوينات التي تنمو في أجزاء مختلفة من الجسم ، وتكون أكثر شيوعًا في الجلد والقلب والرئتين والكلى والدماغ.

- تورط الجلد

في حالة الآفات الجلدية ، فإن بعض المظاهر الأكثر شيوعًا هي:

• الأورام الليفية الوعائية بالوجه: أورام حميدة صغيرة تتكون من نسيج ضام وعائي. تظهر عادةً على الأنف والوجنتين ، بالإضافة إلى أنها تظهر عادةً في البداية على شكل نتوءات صغيرة حمراء اللون تميل إلى الزيادة في الحجم مع مرور الوقت. تظهر عادة في 70-80٪ من الحالات.
• أورام الأظافر الليفية أو أورام كونين: تكوينات لحمية تتطور تحت الأظافر أو حولها.
• البقع الليفية: البقع الوردية أو التكوينات الموجودة على الوجه وخاصة على الجبين أو الخدين.
• البقع المتضخمة (لون أفتح من الجلد) أو اللونية (الغياب التام لصبغة الجلد): يظهر هذا النوع من تأثر الجلد في حوالي 90٪ من حالات التصلب الحدبي.

- تورط كلوي

بعض المظاهر الأكثر شيوعًا في حالة الكلى هي:

• ورم وعائي وعائي كلوي (AMLs): هي تكوينات أورام حميدة. تظهر عادة في الطفولة وتتطور ببطء ، لذلك لا تسبب عادة مشاكل طبية كبيرة حتى بلوغ سن الرشد. إنه مظهر سريري شائع يظهر في 70-80٪ من الحالات. بعض الأعراض التي قد تسببها هي: ارتفاع ضغط الدم ، الفشل الكلوي ، أو ظهور دم في البول ، من بين أمور أخرى.
• التكيسات الكلوية: الأكياس الكلوية عبارة عن أكياس أو جيوب سائلة تتشكل في مناطق مختلفة من الكلى. على الرغم من أنها في كثير من الحالات لا تكون ذات أهمية سريرية كبيرة ، إلا أنها قد تكون في حالات أخرى بسبب سرطان الكلى (نوع من سرطان الكلى).

- تورط القلب

تميل الآفات القلبية ، إن وجدت ، إلى أن تكون أكبر في الحجم ، بالإضافة إلى كونها أكثر حدة في المراحل المبكرة من الحياة وتميل إلى الانكماش مع نمو الجسم الطبيعي.

• الأورام المخططة القلبية: هي أكثر أنواع التأثر القلبي شيوعًا ، وتظهر عادةً في حوالي 70٪ من الحالات. وهي تكوينات أورام حميدة تقلل حجمها عادةً أو تختفي مع تقدم العمر. من الممكن ، نتيجة لذلك ، ظهور أعراض قلبية أخرى مثل عدم انتظام ضربات القلب أو عدم انتظام دقات القلب.

- تورط الرئة

عادة ما تكون العلامات والأعراض الرئوية أكثر شيوعًا لدى النساء منها عند الرجال. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط عادةً بوجود ورم عضلي وعائي لمفي (LAM) ، وهو نوع من الأمراض التنكسية التي تصيب الرئتين.

عادة ما تتكون العواقب السريرية للتورط الرئوي من فشل الجهاز التنفسي ، استرواح الصدر التلقائي ، انهيار الرئة ، من بين أمور أخرى.

- تورط عصبي

التصلب الحدبي هو مرض يؤثر على مجموعة متنوعة من الهياكل في أجسامنا ، ومع ذلك ، فإن المنطقة الأكثر تضررًا والأكثر تأثرًا هي الجهاز العصبي. يظهر التورط العصبي عادة بين 80٪ و 90٪ من الحالات.

بعض الحالات الطبية التي تؤثر عادة على المجال العصبي هي:

• الدرنات القشرية: الحدبة القشرية أو الحدبة هي تكوينات ورمية صغيرة توجد عادة في المناطق الأمامية والجدارية. بالإضافة إلى ذلك ، فهي تتكون عادة من خلايا غير طبيعية أو غير منظمة.
• العقيدات الدبقية الفرعية: يتكون هذا النوع من التأثر من تراكم غير طبيعي للخلايا في مناطق مختلفة من البطينين الدماغيين. يقدمون عادة دورة سريرية بدون أعراض.
• أورام الخلايا النجمية الفرعية للخلايا العملاقة: هي تكوينات ورمية مشتقة من العقيدات الدبقية تحت البطانة. عندما تصل إلى حجم كبير ، فإنها يمكن أن تمنع تصريف السائل الدماغي الشوكي وبالتالي تؤدي إلى تطور ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة.

سينتج عن تأثير كل من هذه المجالات سلسلة من المضاعفات الطبية أو الأعراض الثانوية ، من بينها:

• نوبات التشنج: يمكن أن يؤدي وجود تكوينات الورم على المستوى العصبي إلى إفرازات صرع في حوالي 92٪ من الحالات. عندما لا يتم التحكم في هذه الأنواع من النوبات بشكل فعال ، فقد يحدث تلف تراكمي في الدماغ.
• الأعراض الحركية: بالمثل ، يمكن أن تؤدي تكوينات الورم على مستوى الدماغ إلى الإصابة بالشلل النصفي ، وعدم الاتساق الحركي ، ووجود حركات لا إرادية ، من بين أمور أخرى.
• الإعاقة الذهنية: يمكن أن يكون لتغيرات الدماغ واستمرار النوبات تأثير قوي على كل من الأداء الفكري العام وعلى المجالات المعرفية المختلفة على وجه الخصوص.
• الاضطرابات السلوكية: في كثير من حالات التصلب الحدبي لوحظ وجود سمات توحد ، فرط النشاط ، السلوك العدواني ، سمات الوسواس القهري ، نقص أو غياب التواصل اللفظي ، التهيج ، القدرة العقلية ، قلة المبادرة ، من بين أمور أخرى.

الأسباب

أصل التصلب الحدبي وراثي. تمكنت الدراسات السريرية والتجريبية من تحديد أن هذه الحالة المرضية ناتجة عن وجود عيوب أو طفرات في جينين ، TSC1 و TSC2.

• تم اكتشاف جين TSC1 في التسعينيات ، وهو موجود في الكروموسوم 9 وهو مسؤول عن إنتاج بروتين يسمى هامارتين.
• إن جين TSC2 الموجود في الكروموسوم 16 مسؤول عن إنتاج بروتين التوبرين.

التشخيص

عادة ما يعتمد تشخيص التصلب الحدبي على العلامات السريرية المميزة لهذا المرض: التخلف العقلي ، النوبات ، تكوينات الورم.

وضع مؤتمر في عام 1998 مجموعة من المعايير التشخيصية المتفق عليها لمرض التصلب الحدبي. حاليًا ، قد يكون التشخيص محتملاً أو ممكنًا ويجب أيضًا تضمين اختبار جيني.

الاختبارات الجينية

يجب أن تُظهر نتائج الاختبارات الجينية وجود طفرة مُمْرِضة أو تغير في أحد جينات TSC1 أو TSC2.

بشكل عام ، تكون النتيجة الإيجابية كافية عادةً للتشخيص ، ومع ذلك ، فإن النتيجة السلبية لا تستبعد الوجود. ما يقرب من 10-15٪ من الحالات التي تم تشخيصها فشلت في تحديد طفرة جينية معينة.

المعايير السريرية الرئيسية والثانوية

- المعايير السريرية الرئيسية

تشمل المعايير السريرية الرئيسية مجموعة متنوعة من الحالات الطبية ، بما في ذلك: لطاخات ناقصة التصبغ ، ورم ليفي وعائي ، وأورام ليفية للأظافر ، ولويحات جلدية ، وأورام عقيمة في الشبكية ، وخلل التنسج القشري ، والعقيدات تحت التماسك ، وورم عضلي عضلي قلبي ، وورم وعائي وعائي كلوي.

- المعايير السريرية الصغرى

أقل المعايير السريرية تشمل: انخفاضات الأسنان ، الآفات الجلدية ، الأورام الليفية داخل الفم ، اللطاخات الشبكية ، الخراجات الكلوية المتعددة ، والأورام الوعائية الخارجية.

وبالتالي ، اعتمادًا على وجود المعايير الرئيسية و / أو الثانوية ، يمكن أن يكون تشخيص التصلب الحدبي:

• التشخيص النهائي: وجود معيارين رئيسيين أو زيادة كبيرة ومعيارين ثانويين أو أكثر.
• التشخيص المحتمل: وجود معيار رئيسي واحد أو معيارين ثانويين أو أكثر.
• التشخيص المحتمل: وجود معيار رئيسي ومعيار ثانوي.

علاج او معاملة

حاليا ، لا يوجد علاج لمرض التصلب الحدبي. على الرغم من ذلك ، هناك مجموعة متنوعة من العلاجات المتاحة للسيطرة على الأعراض.

بهذه الطريقة ، ستعتمد التدخلات العلاجية بشكل أساسي على المناطق المصابة والعلامات والأعراض الطبية الموجودة.

على المستوى الدوائي ، تعتبر الأدوية المضادة للصرع من أكثر العلاجات استخدامًا. الهدف الأساسي من ذلك هو السيطرة على النوبات لتجنب تطور تلف ثانوي في الدماغ.

من ناحية أخرى ، يمكن أيضًا استخدام الإجراءات الجراحية لإزالة تكوينات الورم. يستخدم عادة لإزالة الأورام التي يمكن الوصول إليها بسهولة.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إحراز تقدم هام على المستوى التجريبي لتحديد العلاجات العلاجية. من ناحية أخرى ، فإن التدخل النفسي ضروري أيضًا في حالات الإعاقة الذهنية.

المراجع

1. Argüelles، M.، & lvarez-Valiente، H. (1999). دراسة سريرية لمرض التصلب الحدبي. القس نيورول.
2. عيادة م. (2014). التصلب الحدبي. تم الحصول عليها من Mayo Clinic.
3. كوراتولو ، ب. (2004). معقد التصلب الحدبي. القس نيورول.
4. Georgescou، G.، de la Vaissire، S.، Castelnau، P.، Halimi، J.، & Toutain، A. (2015). التصلب الحدبي في بورنفيل. EMC- الأمراض الجلدية.
5. المعاهد الوطنية للصحة. (2014). التصلب الحدبي. تعافى من MedlinePlus.
6. المعاهد الوطنية للصحة. (2016). التصلب الحدبي. تم الحصول عليها من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
7. Sáinz Hernández، M.، & Vallverdú Torón، H. (2016). الفصل الثاني عشر. التصلب الحدبي.
8. مسك الروم ، AN (بدون تاريخ). التصلب الحدبي. تم الاسترجاع من Tuberous Sclerosis.og.
9. تحالف التصلب الحدبي. (2016). ما هو TSC؟ تم الحصول عليها من تحالف التصلب الحدبي.