أنواع الطفرات الجينية أو الكروموسومية الرئيسية - علم التشريح وعلم وظائف الأعضاء - 2025

تتنوع أنواع الطفرات الجينية أو الصبغية. تشير إلى التغيرات في ترتيب أو عدد الجينات داخل الكروموسومات. يمكن أن تنتقل هذه إلى النسل إذا كانت تؤثر على البويضات والحيوانات المنوية.

إذا كانت هذه هي الحالة ، فهي طفرة وراثية ، ولكن إذا حدثت دون أن يكون لدى الوالد الطفرة ، فهي طفرة دي نوفو.

بشكل عام ، تحدث الطفرات الجينية أثناء تكوين الأمشاج في الانقسام الاختزالي وهي ناتجة عن خيوط الحمض النووي المكسورة أو التي لم يتم إصلاحها بشكل جيد.

قد يكون لطفرات الكروموسومات تأثيرات مرئية على الأشخاص وقد لا تكون كذلك. يمكن أن تختلف هذه التأثيرات وفقًا لمكان حدوثها وما إذا كانت تؤثر على وظيفة البروتينات أو العمليات ذات الصلة.

لدى الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات (نصفها موروث من الأم والباقي من الأب). في كثير من الأحيان ، لا يمكن اكتشاف الطفرات الجينية إلا بدعم تقنيات مجهرية وبعد تحقيقات طويلة.

أهم أنواع الطفرات الجينية

هناك تصنيفات مختلفة للطفرات الجينية اعتمادًا على العنصر المصاب. يصف أحد التصنيفات ثلاثة أنواع رئيسية من الطفرات: الجزيئية والكروموسومية والجينومية.

1- الطفرة الجزيئية

إنها الطفرات التي تؤثر على التركيب الكيميائي للجينات.

2- طفرة الكروموسومات

إنها طفرة يكون فيها ما يتغير جزءًا من الكروموسوم.

هناك تصنيفات مختلفة حسب تأثيرها. إذا كانت تؤثر على عدد الجينات ، فيمكن أن تكون في شكل:

- الازدواجية

يحدث عندما يتكرر جزء من الكروموسوم داخل نفس الكروموسوم. إنه نوع الطفرات المرتبط بالعملية التطورية للأنواع.

- حذف

في هذه الحالة ، يتم فقد جزء من الكروموسوم. تعتمد شدته على عدد الجينات في الجزء المفقود. إذا كان الفرد متماثل الزيجوت ، فإن هذه الطفرة قاتلة.

إذا كانت الطفرات الصبغية تؤثر على ترتيب الجينات ، فإننا نتحدث عن:

- الاستثمار

يحدث هذا التغيير الجيني عندما ينفصل جزء من الكروموسوم ليعيد الانضمام لاحقًا ، ولكن في الاتجاه المعاكس. إذا حدث انعكاس ، فمن المحتمل ألا تكون الأمشاج قابلة للحياة.

هناك نوعان من الاستثمارات:

Pericentric: يغيرون شكل الكروموسوم لأنها تؤثر على السنترومير (نقطة الاتحاد بين الكروماتيدات التي تشكل الكروموسوم).

متاخمة: لا تؤثر على السنترومير على الإطلاق ؛ لذلك ، فإنها لا تغير شكل الكروموسوم أيضًا.

- النقل

إنه يعني أن جزءًا من الكروموسوم يغير موضعه وموقعه. إذا حدث هذا التغيير داخل نفس الكروموسوم ، فهو عبارة عن تبديل. إذا حدث بين كروموسومات مختلفة ، فإنه يسمى الانتقال.

يؤثر الانتقال على النسل لأنه يعني ضمناً أنهم سيرثون كروموسومًا مكررًا أو غير مكتمل.

هناك نوع خاص من الإزاحة يُعرف بالانتقال روبرتسون ، حيث ينضم اثنان من الكروموسومات غير المتجانسة إلى أذرعهما الطويلة في الوسط ، مكونين كروموسومًا واحدًا.

3- الطفرة الجينومية

إنها طفرة يتأثر فيها الجينوم بأكمله بزيادة أو تقليل مجموعات الكروموسومات أو الكروموسومات.

أنواع أخرى من الطفرات الجينية

تصنيف آخر للطفرات يقسمها إلى:

1- الطفرات الصامتة

يتم تعديل إحدى قواعد الحمض النووي مع استمرار الترميز لنفس الحمض الأميني.

2- تعدد الأشكال

في هذه الحالة تتغير أيضًا إحدى قواعد الحمض النووي ، لكن وظيفة البروتين لا تتأثر بدرجة يمكن أن تسبب المرض. إذا تكرر الخطأ نفسه قريبًا جدًا من بعضه البعض ، فقد يتحول إلى علم الأمراض.

3- طفرة مغلوطة

في حالة هذه الطفرة ، فإن التغيير في إحدى قواعد الحمض النووي يعني ضمناً أن الحمض الأميني يختلف عن الذي ينبغي ترميزه. يمكن أن يؤدي ترميز الأحماض الأمينية الخاطئة إلى تغيير وظيفة البروتين.

4- طفرة لا معنى لها

هذه طفرة يتم فيها قطع سلسلة الأحماض الأمينية. اعتمادًا على مكان حدوث الانهيار ، يمكن أن ينهي تكوين البروتين.

5- الإدخال

في هذه الحالة ، تتم إضافة المزيد من القواعد إلى قاعدة الحمض النووي الأصلية ، والتي يمكن أن تؤثر على إطار القراءة. يحدث أيضًا عند إدخال الأحماض الأمينية غير المناسبة.

6- كروموسوم الحلقة

عندما تندمج ذراعي الكروموسوم معًا في حلقة ، يطلق عليه كروموسوم الحلقة. وهو اضطراب نادر له علاقة بأمراض مثل متلازمة تيرنر.

7- أيزوكروموسوم

تحدث هذه الطفرة عندما يفقد الكروموسوم إحدى ذراعيه بينما يتكرر الآخر. يحدث عادةً عندما ينقسم السنترومير بشكل عرضي.

8- علامة كروموسوم

في هذه الحالة يكون كروموسومًا صغيرًا يتكون من أجزاء من كروموسوم آخر أو أكثر. تردده منخفض وأصله غير معروف.

8- خلل أحادي الأب

إنها طفرة تشير إلى أن كلا الكروموسومات لواحد من أزواج الـ 23 التي يمتلكها الحمض النووي ، تأتي من نفس الوالد.

لذلك ، فإن كروموسوم أحد الوالدين سيتكرر ، بينما سيغيب الآخر.

يمكن أن تكون الأم (خلل الأم وحيدة الأبوين) أو الأب (خلل الأب وحيد الأب). يمكن أن يؤدي استئصال الأبوين إلى أمراض مثل متلازمة أنجلمان.

أسباب ونتائج الطفرات الجينية

على الرغم من أن العديد من الطفرات الصبغية لها أصل لا يزال مجهولاً للعلم ، إلا أن المزيد والمزيد من الدراسات تظهر نتائج تكشف عن الطريقة التي تؤثر بها عادات نمط الحياة على مظهرها.

التدخين ، على سبيل المثال ، ارتبط بظهور طفرات صبغية متعددة. كشفت دراسة نُشرت في مجلة Science أن تدخين علبة سجائر يوميًا يمكن أن يسبب 150 طفرة في العام في كل خلية من خلايا الرئة ، و 97 طفرة في الحنجرة ، و 23 طفرة في الفم ، و 18 طفرة في المثانة و 6 طفرات في الكبد.

عادةً ما ترتبط الطفرات الجينية بالتشوهات أو العيوب في الأداء المنتظم للكائن الحي ، ولكن لها أيضًا علاقة بالتعديلات التطورية التي تجعل من الممكن بقاء الأنواع.

المراجع

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). أنواع الطفرات. تم الاسترجاع من: guiametabolica.org
2. بي بي سي وورلد. يتسبب التبغ في مئات الطفرات الجينية لدى المدخنين (ولا تختفي إذا أقلعت عن التدخين). تم الاسترجاع من: bbc.com
3. علم الأحياء (ق / و). طفرة صبغية أو بنيوية. تم الاسترجاع من: biología-geologia.com
4. E-ducative (ق / و). يمكن أن تتغير المواد الجينية. طفرات الكروموسومات. تم الاسترجاع من: e-ducativa.es
5. العين العلمية (2015). 5 طفرات جينية نادرة تثير الدهشة. تم الاسترجاع من: informe21.com
6. wikipedia.org