متلازمة ويليامز: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

و متلازمة وليامز هو اضطراب في تطوير المنشأ الوراثي الذي يرتبط مع لمحة مميزة من التكلف المادي والمعرفي. على وجه التحديد ، على المستوى السريري ، يتميز بأربع نقاط أساسية: 1) سمات وخصائص الوجه غير النمطية ، 2) التأخير العام في التطور النفسي الحركي والمظهر العصبي المعرفي المحدد ، 3) التغيرات القلبية الوعائية ، و t) إمكانية الإصابة بفرط كالسيوم الدم عند الأطفال.

على الرغم من أن متلازمة ويليامز تعتبر من الأمراض النادرة ، إلا أن هناك الآلاف من المصابين حول العالم. فيما يتعلق بالتشخيص ، عادةً ما يوفر الفحص السريري النتائج الضرورية لتأسيسه ، ومع ذلك ، لاستبعاد الأمراض الأخرى والإيجابيات الخاطئة ، تبدأ الدراسة الجينية عادةً من خلال تقنيات مختلفة.

من ناحية أخرى ، لا يوجد علاج لمتلازمة وليامز ولا بروتوكول علاجي قياسي ، لذا فإن معظم التدخلات العلاجية ستحاول تنظيم المضاعفات الطبية. بالإضافة إلى ذلك ، سيكون من الضروري تضمين برامج الرعاية المبكرة والتعليم الخاص الفردي والتحفيز النفسي العصبي في التدخلات.

خصائص متلازمة ويليامز

متلازمة ويليامز هي اضطراب في النمو يمكن أن تؤثر بشكل كبير على مناطق مختلفة.

بشكل عام ، يتميز هذا المرض بوجود سمات وجه غير نمطية أو تغيرات في القلب والأوعية الدموية ، وإعاقة ذهنية معتدلة ، ومشاكل في التعلم ، وسمات شخصية مميزة.

وهكذا ، وصف الدكتور جويدو فانكوني ، أول مريض مصاب بمتلازمة ويليامز ، في تقرير سريري عام 1952. ومع ذلك ، كان طبيب القلب جوزيف ويليامز هو الذي حدد هذا المرض بدقة في عام 1961 ، في نفس الوقت الذي وصفه به الطبيب. بورين الألمانية.

وبسبب هذا ، تتلقى متلازمة ويليامز اسمها من كلا المؤلفين (متلازمة ويليامز بورين) ، أو ببساطة من الأول.

على الرغم من أنه حتى سنوات قليلة مضت ، تم تحديد علم الأمراض على أساس الخصائص المظهرية ، في عام 1993 ، وجد إدوارد وآخرون خللًا وراثيًا في الكروموسوم 7q 11.23 باعتباره السبب المسبب للمرض.

على الرغم من حقيقة أن متلازمة ويليامز مرتبطة بمجموعة متنوعة من المضاعفات الطبية الثانوية ، إلا أنها لا تحتوي على معدل وفيات مرتفع. في كثير من الحالات ، يكون الأفراد المصابون قادرين على الوصول إلى مستوى وظيفي مستقل.

الإحصاء

تعتبر متلازمة ويليامز اضطرابًا وراثيًا نادرًا أو نادرًا.

قدرت جمعية متلازمة ويليامز ، من بين مؤسسات أخرى ، أن متلازمة ويليامز لها انتشار بحوالي حالة واحدة لكل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم. على وجه التحديد ، تم تحديد أنه في الولايات المتحدة قد يكون هناك حوالي 20.000 أو 30.000 متضرر.

فيما يتعلق بتوزيع علم الأمراض حسب الجنس ، لا توجد بيانات حديثة تشير إلى انتشار أعلى في أي منها ، بالإضافة إلى أنه لم يتم تحديد فروق بين المناطق الجغرافية أو المجموعات العرقية.

من ناحية أخرى ، نعلم أيضًا أن متلازمة ويليامز هي حالة طبية متفرقة ، على الرغم من وصف بعض حالات الانتقال العائلي.

العلامات والأعراض

متلازمة ويليامز ، مثل الأمراض الأخرى ذات الأصل الجيني ، لها مسار سريري يتميز بمشاركة متعددة الأنظمة.

يصف العديد من المؤلفين ، مثل González Fernández و Uyaguari Quezada ، الطيف السريري لمتلازمة ويليامز المصنفة في عدة مجالات: الخصائص الطبية الحيوية ، والخصائص الحركية والمعرفية ، والخصائص النفسية والسلوكية ، من بين أمور أخرى.

- الخصائص الطبية الحيوية

تتنوع المشاركة الجسدية الموجودة في متلازمة ويليامز ، ومن بين أكثر النتائج السريرية شيوعًا التي يمكننا ملاحظتها:

التقزم المعمم

بالفعل أثناء الحمل ، يمكن اكتشاف تأخر أو تباطؤ النمو. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز وهم يعانون من انخفاض الوزن والطول. بالإضافة إلى ذلك ، بمجرد الوصول إلى مرحلة البلوغ ، يكون الارتفاع الإجمالي عادةً أقل من ارتفاع عامة السكان ، حوالي 10-15 سم.

ملامح الوجه غير النمطية

تعد التغييرات في الوجه واحدة من أكثر النتائج السريرية المميزة في هذه المتلازمة. في الأشخاص المصابين ، يمكننا ملاحظة جبهته ضيقة بشكل ملحوظ ، وطيات جلدية ملحوظة في الشق الجفني ، والحول ، والقزحية النجمية ، والأنف القصير والمسطح ، وعظام الوجنتين البارزة ، وذقن أصغر من المعتاد.

الاضطرابات العضلية الهيكلية

في حالة حدوث تغييرات تتعلق بتطور العضلات والعظام ، من الممكن ملاحظة وجود انخفاض في توتر العضلات وقوتها ، وتراخي المفاصل ، والجنف ، والتقلصات ، من بين أمور أخرى. بصريا ، يمكن ملاحظة الموقف الذي يتميز بتدلي الكتفين والأطراف السفلية شبه المثنية.

اضطرابات جهاز السمع

على الرغم من عدم وجود تشوهات أو تشوهات ملحوظة في الصيوان السمعي ، إلا أنه في جميع الحالات تحدث زيادة في الحساسية السمعية. يميل الأفراد المتأثرون إلى إدراك أو تجربة بعض الأصوات على أنها مزعجة أو مؤلمة.

أمراض جلدية

عادةً ما يكون الجلد قليل المرونة ، لذا من الممكن ملاحظة العلامات المبكرة للشيخوخة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحدث الفتق ، خاصة في المنطقة الأربية والسرية.

اضطرابات القلب والأوعية الدموية

تشكل التشوهات المختلفة في القلب والأوعية الدموية أهم المضاعفات الطبية ، لأنها يمكن أن تعرض بقاء الشخص المصاب للخطر.

من بين التشوهات القلبية الوعائية ، من أكثرها شيوعًا تضيق الأبهر فوق الصمامي ، وتضيق الفروع الرئوية ، وتضيق الصمام الأبهري. كل هذه التغييرات ، على المستوى السريري ، يمكن أن تؤثر على مناطق الأوعية الدموية الأخرى وحتى الدماغ ، بسبب تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني.

اضطرابات الجهاز البولي التناسلي

التشوهات المتعلقة بوظائف الكلى والمثانة شائعة جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا اكتشاف تراكم الكالسيوم (التكلس الكلوي) أو الإلحاح البولي أو سلس البول الليلي.

- الخصائص الحركية والمعرفية

على المستوى المعرفي ، تتشكل أهم الخصائص من خلال التأخير العام في اكتساب المهارات الحركية والتأخير الفكري المعتدل والتعديلات المختلفة المتعلقة بالإدراك البصري.

الاضطرابات النفسية الحركية

تم وصف التغييرات المختلفة المتعلقة بمشاكل التوازن والتنسيق ، والتي ترجع أساسًا إلى وجود تشوهات في العضلات والعظام والتي ستؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى تأخير اكتساب المشي ، والمهارات الحركية النهائية ، وما إلى ذلك.

الخصائص المعرفية

من الممكن العثور على تخلف عقلي معتدل ، وعادة ما يتأرجح معدل الذكاء النموذجي للمتضررين بين 60 و 70. وفيما يتعلق بالمناطق المحددة التي تتأثر ، هناك عدم تناسق واضح: بالإضافة إلى التنسيق الحركي والإدراك والتكامل البصري ، فإنه عادة تتأثر بشكل واضح ، في حين أن مجالات مثل اللغة عادة ما تكون أكثر تطوراً.

الخصائص اللغوية

في معظم المراحل الأولية ، عادة ما يكون هناك تأخير في اكتساب المهارات اللغوية ، ومع ذلك ، فإنه عادة ما يتعافى حوالي 3-4 سنوات. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى التواصل التعبيري الجيد ، والقدرة على استخدام المفردات السياقية ، والقواعد الصحيحة ، والتواصل البصري ، وتعبيرات الوجه ، إلخ.

الخصائص النفسية والسلوكية

أحد أهم النتائج في متلازمة ويليامز هو السلوك الاجتماعي الاستثنائي للمتضررين. على الرغم من حدوث أزمات القلق أو القلق المفرط في بعض الحالات ، إلا أنها تتسم بالتعاطف الشديد والحساسية.

الأسباب

أشارت أحدث الأبحاث إلى أن سبب متلازمة ويليامز يكمن في التغيرات الجينية المختلفة على الكروموسوم 7. تحمل الكروموسومات المعلومات الجينية لكل شخص وتقع في نواة خلايا الجسم.

في البشر ، يمكننا أن نجد 46 كروموسومًا موزعة في أزواج. يتم ترقيم هذه من 1 إلى 23 ، باستثناء الزوج الأخير المكون من الكروموسومات الجنسية ، ويسمى XX في حالة النساء ، XY في حالة الرجال. وبالتالي ، يمكن أن يوجد داخل كل كروموسوم عدد لا حصر له من الجينات.

على وجه التحديد ، فإن العملية غير الطبيعية التي تم تحديدها في متلازمة وليامز هي الاختيار الدقيق أو انهيار جزيء DNA الذي يؤكد هذا الكروموسوم. عادة ، يحدث هذا النوع من الخطأ في مرحلة تطور الأمشاج الذكرية أو الأنثوية.

تم العثور على تشوهات وراثية في منطقة 7q11.23 ، حيث تم تحديد أكثر من 25 جينًا مختلفًا متعلقًا بالنمط السريري المميز لهذا المرض.

بعض الجينات ، مثل Clip2 أو ELN أو GTF21 أو GTF2IRD1 أو LIMK1 ، غائبة في المصابين. يرتبط فقدان ELN بالأنسجة الضامة والجلد وتشوهات القلب والأوعية الدموية.

من ناحية أخرى ، تشير بعض الأبحاث إلى أن فقدان جينات Clip2 و GTF2I و GTF2IRD1 و LIMK1 يمكن أن يفسر التغيرات في عمليات الإدراك البصري أو النمط الظاهري السلوكي أو العجز المعرفي.

بالإضافة إلى ذلك ، على وجه التحديد ، يبدو أن جين GTF2IRD1 يلعب دورًا بارزًا في تطوير ملامح الوجه غير النمطية. من جانبه ، يبدو أن جين NCF1 مرتبط بارتفاع مخاطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم.

التشخيص

حتى السنوات الأخيرة ، كان تشخيص متلازمة ويليامز يعتمد حصريًا على ملاحظة الخصائص المظهرية (تغيرات الوجه ، الإعاقة الذهنية ، العجز المعرفي المحدد ، من بين أمور أخرى).

ومع ذلك ، يتم تشخيص متلازمة ويليامز حاليًا على مرحلتين: تحليل النتائج السريرية والدراسات الجينية المؤكدة. وبالتالي ، فإن التشخيص السريري يشمل عادة:

- الفحص والتقييم الجسدي والعصبي.

- تحليل معاملات النمو.

- فحص الجهاز التنفسي القلبي.

- فحص الكلى.

- تحليل مستويات الكالسيوم في البول والدم.

- تحاليل طب وجراحة العيون.

من ناحية أخرى ، يتم استخدام التحليل الجيني لتأكيد وجود تعديلات جينية متوافقة مع متلازمة ويليامز ، ومن بين الاختبارات الأكثر شيوعًا تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FIHS).

بعد استخراج عينة الدم ، يتم تنفيذ تقنية التهجين في الموقع عن طريق تعليم مجسات الحمض النووي التي يتم الكشف عنها تحت ضوء الفلورسنت.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ويليامز ، ومع ذلك ، يرتبط هذا المرض بمضاعفات متعددة في أعضاء مختلفة ، لذلك سيتم توجيه التدخلات الطبية نحو علاجها.

يؤكد المؤلفان González Fernández و Uyaguari Quezada على أن جميع التدخلات يجب أن يكون لها طبيعة متعددة التخصصات ملحوظة ، مما يسمح بعلاج السمة المتنوعة للأعراض التي تتميز بها هذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك ، يشيرون أيضًا إلى العديد من الإجراءات العلاجية اعتمادًا على المنطقة المصابة:

المنطقة الطبية

في هذه الحالة ، تتطلب المضاعفات الطبية مثل التغيرات القلبية أو التشوهات العضلية الهيكلية عادةً علاجًا يعتمد بشكل أساسي على إعطاء الأدوية والإجراءات الجراحية. عادة ما يشارك المهنيون الطبيون من مختلف المجالات (أطباء الأطفال وأطباء القلب وأطباء العيون وما إلى ذلك) في علاج الأعراض الجسدية.

مجال علم النفس العصبي

يجب معالجة أوجه القصور المعرفية مثل التغيير الإدراكي البصري أو التأخير اللغوي من المراحل المبكرة. سيكون التحفيز المعرفي وإعادة التأهيل عاملاً حاسمًا في تحقيق حياة مستقلة خلال مرحلة البلوغ.

المجال النفسي

على الرغم من أن المصابين بمتلازمة ويليامز يميلون إلى أن يكون لديهم أداء اجتماعي جيد ، إلا أنهم في بعض الحالات يميلون إلى إظهار سلوكيات شديدة القلق ويطورون سلوكيات مثابرة أو رهاب.

لذلك ، في هذه الحالات سيكون من الضروري تنفيذ نهج نفسي ، من خلال استراتيجيات مختلفة فعالة لتقليل هذه المشاكل أو الصعوبات.

المراجع

1. أنتونيل ، أ ، ديل كامبو ، إم ، فلوريس ، آر ، كامبوزانو ، ف ، بيريز خورادو ، إل (2006). متلازمة ويلمس: الجوانب السريرية والقواعد الجزيئية. القس نيورول ، 69-75.
2. كليفلاند كلينك. (2013). متلازمة ويليامز. تم الحصول عليها من كليفلاند كلينك.
3. ديل كامبو Castenelles، M.، & Pérez Jurado، L. (2010). بروتوكول المتابعة في متلازمة ويليامز. الرابطة الإسبانية لطب الأطفال ، 116-124.
4. Galaburda، A.، Holinger، D.، Mills، D.، Reiss، A.، Korenberg، J.، & Bellugui، U. (2003). متلازمة ويليامز. ملخص للنتائج المعرفية ، الفيزيولوجية الكهربية ، التشريحية الوظيفية ، الدقيقة ، والوراثية. القس نيورول ، 132-137.
5. García-Nonell، C.، Rigau-Ratera، E.، Artigas-Pallarés، J.، García Sánchez، C.، & Estévez-González، A. (2003). متلازمة ويليامز: الذاكرة والوظائف البصرية المكانية ووظائف البناء البصري. القس نيورول ، 826-830.
6. يتيمة. (2006). متلازمة ويليامز. تم الحصول عليها من Orphanet.
7. جمعية متلازمة ويليامز. (2016). ما هو متلازمة ويليامز؟ تم الحصول عليها من جمعية متلازمة ويليامز.