متلازمة أبيرت: الأعراض والأسباب والعلاج - علم النفس العصبي - 2025

و متلازمة آبير أو acrocephalosyndactyly نوع I (ACS1) هو مرض وراثي المنشأ والتي تتميز بوجود تغييرات مختلفة وتشوهات الجمجمة والوجه والأطراف.

على المستوى السريري ، تتميز متلازمة Apert بوجود أو تطور جمجمة مدببة أو ممدودة ، ومنطقة وجه غائرة مع تغيير في إسقاط الأسنان ، واندماج وإغلاق عظام ومفاصل الأصابع ، والتخلف العقلي متغير ، اضطرابات لغوية ، إلخ.

على الرغم من أن هذا المرض يمكن أن يكون وراثيًا ، إلا أن متلازمة Apert تحدث في معظم الحالات دون وجود تاريخ عائلي ، ويرجع ذلك أساسًا إلى طفرة de novo أثناء مرحلة الحمل.

الآليات الجينية التي تسبب متلازمة Apert غير معروفة تمامًا. حاليًا ، تم تحديد العديد من التعديلات الجينية القادرة على إنتاج هذه الحالة المرضية ، والتي ترتبط أساسًا بالطفرات في جين FGFR2.

من ناحية أخرى ، يبدأ تشخيص متلازمة Apert عادةً بشبهة سريرية في فترة ما قبل الولادة بعد تحديد التشوهات في فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية ويتم تأكيدها من خلال إجراء دراسة جينية.

فيما يتعلق بالعلاج ، لا يوجد نوع من التدخل العلاجي لمتلازمة أبيرت. ومع ذلك ، على مدار تاريخ هذا المرض ، تم تصميم العديد من التدخلات المحددة ، والتي تشمل عادة جراحة الأعصاب وجراحة الوجه والفكين والعلاج بالعقاقير والعلاج الطبيعي والتدخل النفسي والعصبي ، من بين أمور أخرى.

خصائص متلازمة ابيرت

متلازمة أبيرت هي أمراض وراثية تتميز بوجود تشوهات هيكلية مختلفة على مستوى الجمجمة و / أو الوجه و / أو الأطراف.

يتكون التغيير الأساسي لمتلازمة Apert من إغلاق مبكر أو مبكر للشقوق القحفية ، مما يتسبب في نمو غير طبيعي لبقية هياكل الوجه والجمجمة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا تشوهات في الأطراف العلوية والسفلية ، مثل اندماج أصابع اليدين والقدمين.

من ناحية أخرى ، قد تتأثر القدرات المعرفية للأشخاص المصابين بمتلازمة أبيرت أيضًا ، بدرجات متفاوتة من الشدة من خفيفة إلى متوسطة.

على الرغم من أن بومغارتنر (1842) وويتون (1894) قدموا الإشارات الأولى عن هذه الحالة الطبية ، إلا أن ذلك لم يحدث حتى عام 1906 ، عندما وصف المتخصص الطبي الفرنسي يوجين أبيرت هذه المتلازمة بدقة ونشر أول تقرير سريري.

يصف يوجين أبيرت في منشوره ، مجموعة من الحالات الجديدة للمرضى المتأثرين بنمط تشوه محدد جيدًا ويتسمون بالعلامات والأعراض المميزة لهذا المرض.

وهكذا ، لم يتم تحديد العوامل الوراثية المسببة لمتلازمة أبيرت حتى عام 1995. على وجه التحديد ، وصف ويلكي وزملاؤه وجود طفرتين في جين FGFR2 في حوالي 40 مريضًا مصابًا.

بالإضافة إلى ذلك ، متلازمة Apert هي حالة طبية يتم تصنيفها ضمن الأمراض أو الأمراض التي تتميز بالتضخم القحفي (الإغلاق المبكر للخيوط القحفية).

الأمراض الأخرى التي تنتمي إلى هذه المجموعة هي متلازمة فايفر ومتلازمة كروزون ومتلازمة سيثري تشوتسين ومتلازمة كاربنتر.

الإحصاء

تعتبر متلازمة Apert من الأمراض النادرة أو النادرة ، أي أن معدل انتشارها أقل من حالة واحدة لكل 15000 من السكان عامة.

على وجه التحديد ، تحدث متلازمة Apert حول شخص واحد لكل 160.000-200.000 ولادة ، بالإضافة إلى ذلك ، هناك احتمال بنسبة 50٪ لنقل هذه الحالة المرضية على المستوى الوراثي.

علاوة على ذلك ، من حيث التوزيع حسب الجنس ، لم يتم تحديد انتشار أعلى بين الرجال أو النساء ، ولم يتم ربطه بمجموعات عرقية أو مواقع جغرافية معينة.

حاليًا ، ومنذ أن تم تحديد متلازمة Apert تقريبًا في عام 1984 ، في التقارير السريرية وفي الأدبيات الطبية التي نشرت أكثر من 300 حالة من هذا المرض.

العلامات والأعراض

تشمل المظاهر السريرية لمتلازمة Apert عادةً تشوهًا أو تطورًا غير مكتمل لهيكل الجمجمة ، ونمط ظاهري غير نمطي أو نمط وجهي ، وتغيرات هيكلية في الأطراف.

في حالة متلازمة Apert ، ترتبط المشاركة المركزية بتكوين وإغلاق الهيكل العظمي للجمجمة. أثناء التطور الجنيني ، تحدث عملية تسمى تَعَظُّمُ الكَرْبِينَة ، وتتميز بإغلاق مبكر لأوانه لخيوط الجمجمة.

الشقوق أو الغرز القحفية هي نوع من عصابات الأنسجة الليفية التي تهدف بشكل رئيسي إلى ربط العظام التي تشكل الجمجمة (الجبهي والقذالي والجداري والزماني).

خلال مرحلة الحمل وفترة ما بعد الولادة المبكرة ، يتم تثبيت الهيكل العظمي الذي يتكون من الجمجمة معًا بفضل هذه الأنسجة الليفية والمرنة.

عادة ، لا تلتحم عظام الجمجمة حتى حوالي 12 إلى 18 شهرًا. يعد وجود البقع اللينة أو الفراغات بين عظام الجمجمة جزءًا من التطور الطبيعي للطفولة.

لذلك ، خلال مرحلة الطفولة ، تسمح هذه الخيوط أو المناطق المرنة للدماغ بالنمو بسرعة ، بالإضافة إلى حمايته من التأثيرات.

وبالتالي ، في متلازمة Apert ، فإن الإغلاق المبكر لهذه الغرز القحفية وعظام الجمجمة يجعل النمو الطبيعي لنمو الجمجمة والدماغ مستحيلًا.

وبالتالي ، قد تشمل العلامات والأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة أبيرت ما يلي:

التغيرات والشذوذ القحفي الوجهي

• تعظم الدروز الباكر : يتسبب الإغلاق المبكر لخيوط الجمجمة في مجموعة متنوعة من التغيرات القحفية الوجهية ، والتي قد تشمل عدم كفاية التوسع في هياكل الدماغ ، وتطور الوذمة الحليمية (التهاب البقعة العمياء في العين حيث ينشأ العصب البصري) ، وضمور العصب البصري (إصابة أو عجز يؤثر على وظيفة العين) و / أو ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (زيادة غير طبيعية في ضغط السائل النخاعي).
• نقص تنسج الوجه من جانب واحد أو ثنائي: الرأس له مظهر غير نمطي مع نمو ضعيف أو غير مكتمل لبعض نصفيها. على المستوى البصري ، يُلاحظ وجه غائر ، مع بروز العينين والجفون المتدلية.
• جحوظ أو جحوظ: بروز كبير وغير طبيعي للعين خارج محجر العين.
• تضخم اللسان : زيادة في حجم اللسان بسبب وجود حجم من الأنسجة أكبر من الطبيعي.
• سوء إطباق الفك السفلي: يتكرر وجود تغييرات مختلفة مرتبطة بنمو بنية عظام الفك التي تمنع الأداء الصحيح وإغلاق نظام أو جهاز المضغ.
• الشق الحنكي: وجود ثقب / شق في المنطقة الوسطى أو الوسطى من الحنك.

الاضطرابات والتشوهات العضلية الهيكلية

تؤثر هذه الأنواع من التعديلات بشكل أساسي على الأطراف العلوية والسفلية ، وعادةً ما يتم دمج الأصابع وتطورها.

• ارتفاق الأصابع: اندماج غير طبيعي ومرضي لإصبع أو أكثر مع بعضها البعض ، في اليدين أو القدمين. يمكن تمييز المتغيرات المختلفة ، النوع الأول (اندماج الأصابع الثانية والثانية والرابعة) ، النوع الثاني (اندماج الإصبع الخامس) ، النوع الثالث (دمج جميع الأصابع). بشكل عام ، يكون النوع الأول من المتلازمات أكثر شيوعًا في اليدين ، بينما النوع الثالث متلازمات الأصابع أكثر شيوعًا في القدمين.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا ملاحظة النتائج السريرية الأخرى على المستوى العضلي الهيكلي ، وتقصير العديد من العظام (نصف القطر ، وعظم العضد ، وعظم الفخذ) ، ونقص تنسج الكتف أو الحوض ، وانصهار فقرات عنق الرحم.

نتيجة لذلك ، سيقلل العديد من المتأثرين من حركة المفاصل ، وبالتالي قد يواجهون صعوبات مختلفة لاكتساب المهارات الحركية الإجمالية والدقيقة.

الاضطرابات والتشوهات الجلدية / الجلدية

هذه الأنواع من الحالات الشاذة غير متجانسة ومتغيرة للغاية بين الأفراد المصابين ، ومع ذلك ، تم تحديد بعض أكثرها شيوعًا:

• فرط التعرق: زيادة التعرق المفرط ، خاصة في اليدين والقدمين.
• الآفات البقعية الحويصلية أو الجلبة: الأكثر شيوعًا هو وجود آفات جلدية حب الشباب.
• نقص التصبغ: تغيرات في لون الجلد مما يعني انخفاض التصبغ.
• سماكة الجلد: زيادة غير طبيعية في سُمك الجلد في منطقة أو أكثر.

التشوهات والتشوهات الحشوية

يمكن أن يؤدي التغيير المسبب لهذا المرض إلى ظهور آفات أو أمراض ثانوية على المستوى المورفولوجي والهيكلية في مناطق مختلفة من الجسم ، وبعضها يشمل:

• تشوه في الجهاز العصبي المركزي: وقد لوحظ في بعض الحالات تطور عدم تكون أو نقص تنسج الجسم الثفني (غياب أو تطور جزئي) وتراكيب مختلفة للنظام الليبي. علاوة على ذلك ، تم وصف التطور غير الطبيعي أو المتغير للمادة البيضاء الدماغية.
• التشوهات البولية التناسلية: في حالة الذكور المصابين ، قد تظهر الصمامات الإحليلية الخلفية مسببة فشل كلوي وتسمم الكلية. من ناحية أخرى ، في حالة النساء المصابات ، فإن وجود تشوهات في البظر أمر متكرر.
• تشوهات القلب: عادة ما ترتبط التغيرات المتعلقة بوظيفة القلب والقلب بوجود نقص تنسج البطين الأيسر أو الاتصال داخل البطين.

الاضطرابات والتشوهات المعرفية / النفسية

على الرغم من حقيقة أنه في كثير من الحالات يمكن ملاحظة وجود تغيير عام في الوظائف المعرفية والمستوى الفكري ، فإن التخلف العقلي لا يوجد بشكل لا لبس فيه في جميع حالات متلازمة Apert.

بالإضافة إلى ذلك ، في الحالات التي يوجد فيها ضعف في المستوى الفكري ، يمكن أن يكون هذا متغيرًا ، على مقياس من خفيف إلى متوسط.

من ناحية أخرى ، في المجال اللغوي ، تتطور حالات العجز المختلفة بشكل متكرر ، والتي تتعلق بشكل أساسي بتعبير الأصوات كنتيجة لتشوهات الفك السفلي والشفوي.

الأسباب

ترجع متلازمة أبيرت إلى وجود طفرة معينة في جين FGFR2. أشارت الدراسات التجريبية إلى أن هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2.

من بين وظائف هذا العامل ، يتم وصف إرسال إشارات كيميائية مختلفة إلى الخلايا غير الناضجة لإحداث تحولها وتمايزها إلى خلايا عظمية أثناء مرحلة الجنين أو ما قبل الولادة من التطور.

لذلك ، فإن وجود طفرات في جين FGFR2 يغير عمل هذا البروتين ، وبالتالي يمكن أن يتسبب في اندماج مبكر لعظام الجمجمة واليد والقدمين.

التشخيص

يمكن التعرف على جزء كبير من السمات السريرية لمتلازمة أبيرت أثناء الحمل ، وتحديداً في فحوصات الموجات فوق الصوتية للحمل ونمو الجنين.

وبالتالي ، عندما يكون هناك اشتباه سريري ، يتم إعادة دراسة جينية لتحديد وجود طفرة جينية متوافقة مع متلازمة Apert.

من ناحية أخرى ، عندما تكون العلامات خفية أو لم يتم تحديدها قبل الولادة ، يمكن بعد ذلك إجراء تحليل فيزيائي مفصل واختبارات جينية مختلفة لتأكيد التشخيص.

هل يوجد علاج لمتلازمة ابيرت؟

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمتلازمة Apert ، فقد تم وصف طرق مختلفة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية لهذه الحالة المرضية.

التدخلات العلاجية الأكثر فعالية هي تلك التي يتم تنفيذها مبكرًا ، في اللحظات الأولى من الحياة والتي يشارك فيها متخصصون من مناطق مختلفة.

عادة ، يتطلب علاج الأطفال المصابين تخطيطًا فرديًا ، مع جدولة العديد من العمليات الجراحية. وبالتالي ، فإن إدارة هذه الحالة المرضية تستند إلى تصحيح التشوهات الهيكلية والقحفية الوجهية ، والدعم النفسي والعصبي النفسي.

من خلال جراحة المخ والأعصاب ، الهدف هو إعادة بناء قبو الجمجمة ، بينما يحاول المتخصصون في جراحة الوجه والفكين تصحيح تشوهات الوجه. من ناحية أخرى ، فإن مشاركة جراحي الصدمات أمر متكرر أيضًا ، لإعادة بناء التشوهات الموجودة في اليدين والقدمين.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن تصميم برامج فردية للتحفيز المبكر ، وإعادة تأهيل الاتصال ، والتدريب على المهارات الاجتماعية أو المتابعة النفسية التربوية ، مفيدة لتحقيق التنمية المثلى والوظيفية والمستقلة للأفراد المتضررين.

المراجع

1. Arroyo Carrera، I.، Martínez-Frías، M.، Marco Pérez، J.، Paisán Grisolía، L.، Cárdenas Rodríguez، A.، Nieto Conde، C.، Lara Palma، A. (1999). متلازمة أبيرت: تحليل سريري وبائي لسلسلة متتالية من الحالات. طب الجنين وطب حديثي الولادة.
2. مستشفى بوسطن تشايلد. (2016). متلازمة ابيرت. تم الحصول عليها من مستشفى بوسطن تشايلدري.
3. جمعية Creniofacial للأطفال. (2016). دليل لفهم متلازمة Apert. جمعية Creniofacial للأطفال. تم الحصول عليها من جمعية Creniofacial للأطفال.
4. مرجع المنزل علم الوراثة. (2016). متلازمة ابيرت. تم الاسترجاع من مرجع المنزل الوراثي.
5. لانديت ، بي ، بيريز فيرير ، بي ، وتشينر ، إي (2013). متلازمة ابيرت وانقطاع النفس النومي. قوس برونكونيومول ، 364-368.
6. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). متلازمة ابيرت. تعافى من MedlinePlus.
7. المعاهد الوطنية للصحة. (2015). الغرز القحفية. تعافى من MedlinePlus.
8. نورد. (2007). متلازمة ابيرت. تم الحصول عليها من المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
9. Pi، G.، Zúñiga، A.، Cervera، J.، & Ortiz، M. (2014). التشخيص قبل الولادة لمتلازمة أبيرت بسبب طفرة جديدة في جين FGFR2. An Peditr، 104-105.
10. رويز كوبو ، آر ، وجيرا دييز ، إل (2016). الفصل العاشر. متلازمة Apert. تم الحصول عليها من Feaps.