التباين الجيني: الأسباب والمصادر والأمثلة - مادة الاحياء - 2026

و التباين الوراثي ويشمل جميع الخلافات، من حيث المادة الوراثية، والتي توجد في السكان. ينشأ هذا الاختلاف من الطفرات الجديدة التي تعدل الجينات ، ومن إعادة الترتيب الناتجة عن إعادة التركيب ، ومن تدفق الجينات بين مجموعات الأنواع.

في علم الأحياء التطوري ، يعد التباين في السكان شرطًا لا غنى عنه للآليات التي تؤدي إلى التغيير التطوري للعمل. في علم الوراثة السكانية ، يُعرَّف مصطلح "التطور" على أنه التغيير في ترددات الأليل بمرور الوقت ، وإذا لم تكن هناك أليلات متعددة ، فلا يمكن أن تتطور المجموعة.

المصدر: pixnio.com

يوجد التباين على جميع مستويات التنظيم وكلما نزلنا في المقياس ، يزداد التباين. نجد اختلافات في السلوك ، في التشكل ، في علم وظائف الأعضاء ، في الخلايا ، في تسلسل البروتينات وفي تسلسل قواعد الحمض النووي.

في المجتمعات البشرية ، على سبيل المثال ، يمكننا ملاحظة التباين من خلال الأنماط الظاهرية. ليس كل الناس متماثلين جسديًا ، فكل شخص لديه خصائص تميزه (على سبيل المثال ، لون العين والطول ولون البشرة) ، وهذا التباين موجود أيضًا على مستوى الجينات.

اليوم ، هناك طرق ضخمة لتسلسل الحمض النووي تسمح بإثبات مثل هذا الاختلاف في وقت قصير جدًا. في الواقع ، منذ بضع سنوات ، كان الجينوم البشري بأكمله معروفًا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أدوات إحصائية قوية يمكن دمجها في التحليل.

المادة الوراثية

قبل الخوض في مفاهيم التباين الجيني ، من الضروري أن نكون واضحين بشأن الجوانب المختلفة للمادة الجينية. باستثناء عدد قليل من الفيروسات التي تستخدم الحمض النووي الريبي ، تستخدم جميع الكائنات العضوية التي تعيش على الأرض جزيء الحمض النووي كمواد لها.

هذه سلسلة طويلة تتكون من نيوكليوتيدات مجمعة في أزواج وتحتوي على جميع المعلومات اللازمة لإنشاء كائن حي والحفاظ عليه. هناك ما يقرب من 3.2 × 10 ⁹ أزواج قاعدية في الجينوم البشري.

ومع ذلك ، ليست كل المواد الجينية لجميع الكائنات الحية هي نفسها ، حتى لو كانت تنتمي إلى نفس النوع أو حتى إذا كانت مرتبطة ارتباطًا وثيقًا.

الكروموسومات هي هياكل تتكون من خيط طويل من الحمض النووي ، مضغوط على مستويات مختلفة. توجد الجينات على طول الكروموسوم ، في أماكن محددة (تسمى locus ، plural loci) ، وتُترجم إلى نمط ظاهري يمكن أن يكون بروتينًا أو خاصية تنظيمية.

في حقيقيات النوى ، هناك نسبة صغيرة فقط من الحمض النووي الموجود في أكواد الخلية للبروتينات وجزء آخر من الحمض النووي غير المشفر له وظائف بيولوجية مهمة ، تنظيمية بشكل أساسي.

أسباب التباين ومصادره

في تجمعات الكائنات العضوية ، هناك العديد من القوى التي تؤدي إلى اختلاف على المستوى الجيني. هذه هي: الطفرة ، وإعادة التركيب ، وتدفق الجينات. سوف نصف كل مصدر بالتفصيل أدناه:

طفره

يعود المصطلح إلى عام 1901 ، حيث يعرّف Hugo de Vries الطفرة على أنها "تغييرات وراثية في المادة لا يمكن تفسيرها من خلال عمليات الفصل أو إعادة التركيب".

الطفرات هي تغييرات دائمة وراثية في المادة الجينية. هناك تصنيف واسع لهم سنتعامل معه في القسم التالي.

أنواع الطفرات

- الطفرات النقطية: يمكن أن تؤدي الأخطاء في تركيب الحمض النووي أو أثناء إصلاح الضرر الذي يلحق بالمادة إلى حدوث طفرات نقطية. هذه بدائل أزواج أساسية في تسلسل الحمض النووي وتسهم في توليد أليلات جديدة.

- التحولات والاستعراضات: اعتمادًا على نوع القاعدة التي تتغير ، يمكننا التحدث عن انتقال أو انعكاس. يشير الانتقال إلى تغيير القاعدة من نفس النوع - البيورينات للبيورينات والبيريميدينات للبيريميدينات. تنطوي الاستقالات على تغييرات من أنواع مختلفة.

- الطفرات المترادفة وغير المترادفة: هما نوعان من الطفرات النقطية. في الحالة الأولى ، لا يؤدي التغيير في الحمض النووي إلى تغيير في نوع الحمض الأميني (بفضل انحلال الشفرة الجينية) ، بينما تترجم غير المترادفة إلى تغيير في بقايا الأحماض الأمينية في البروتين.

- انقلاب الكروموسوم: يمكن أن تشمل الطفرات أيضًا شرائح طويلة من الحمض النووي. في هذا النوع ، تكون النتيجة الرئيسية هي تغيير ترتيب الجينات ، بسبب الانقطاعات في الخيط.

- ازدواجية الجينات: يمكن تكرار الجينات وإنشاء نسخة إضافية عند حدوث تقاطع غير متساوٍ في عملية انقسام الخلية. هذه العملية ضرورية في تطور الجينوم ، لأن هذا الجين الإضافي حر في التحور ويمكنه اكتساب وظيفة جديدة.

- تعدد الصبغيات: في النباتات ، من الشائع حدوث أخطاء في عمليات انقسام الخلايا الانقسامية أو الانقسام الاختزالي ويتم إضافة مجموعات كاملة من الكروموسومات. هذا الحدث مهم في عمليات الانتواع في النباتات ، لأنه يؤدي بسرعة إلى تكوين أنواع جديدة بسبب عدم التوافق.

- الطفرات التي تعمل في إطار القراءة المفتوح. يُقرأ الحمض النووي ثلاثة في كل مرة ، إذا أضافت الطفرة أو طرحت عددًا ليس من مضاعفات الثلاثة ، يتأثر إطار القراءة.

هل كل الطفرات لها آثار سلبية؟

وفقًا للنظرية المحايدة للتطور الجزيئي ، فإن معظم الطفرات التي يتم إصلاحها في الجينوم تكون محايدة.

على الرغم من أن الكلمة عادةً ما ترتبط فورًا بنتائج سلبية - وبالفعل ، فإن العديد من الطفرات لها آثار ضارة كبيرة على بواباتها - فإن عددًا كبيرًا من الطفرات محايد ، وعدد قليل مفيد.

كيف تحدث الطفرات؟

يمكن أن يكون للطفرات أصل تلقائي أو أن تسببها البيئة. مكونات الحمض النووي ، البيورينات والبيريميدات ، لها عدم استقرار كيميائي معين ، مما يؤدي إلى حدوث طفرات تلقائية.

السبب الشائع للطفرات النقطية العفوية هو نزع أمين السيتوزينات ، التي تنتقل إلى اليوراسيل ، في الحلزون المزدوج للحمض النووي. وهكذا ، بعد عدة مكررات في خلية ، كان الحمض النووي الخاص بها يحتوي على زوج AT في موضع واحد ، يتم استبداله بزوج CG.

تحدث الأخطاء أيضًا عندما يتكاثر الحمض النووي. في حين أنه من الصحيح أن العملية تسير بإخلاص كبير ، إلا أنها لا تخلو من الأخطاء.

من ناحية أخرى ، هناك مواد تزيد من معدلات الطفرات في الكائنات الحية ، وبالتالي تسمى المطفرات. وتشمل هذه عددًا من المواد الكيميائية ، مثل EMS ، وكذلك الإشعاع المؤين.

بشكل عام ، تؤدي المواد الكيميائية إلى حدوث طفرات نقطية ، بينما ينتج عن الإشعاع عيوب كبيرة على مستوى الكروموسوم.

الطفرة عشوائية

تحدث الطفرات بشكل عشوائي أو عشوائي. هذا البيان يعني أن التغييرات في الحمض النووي لا تحدث استجابة للحاجة.

على سبيل المثال ، إذا تعرضت مجموعة معينة من الأرانب لدرجات حرارة منخفضة بشكل متزايد ، فلن تتسبب الضغوط الانتقائية في حدوث الطفرات. إذا حدث وصول طفرة مرتبطة بسماكة الفراء في الأرانب ، فقد تحدث بنفس الطريقة في المناخات الأكثر دفئًا.

بمعنى آخر ، الاحتياجات ليست سبب الطفرة. الطفرات التي تنشأ بشكل عشوائي وتزود الفرد الحامل لها بقدرة تناسلية أفضل ، مما يزيد من تواترها في السكان. هذه هي الطريقة التي يعمل بها الانتقاء الطبيعي.

أمثلة على الطفرات

فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تشوه شكل خلايا الدم الحمراء أو كريات الدم الحمراء ، ولها عواقب مميتة على نقل الأكسجين للفرد الذي يحمل الطفرة. في السكان المنحدرين من أصل أفريقي ، تؤثر الحالة على 1 من كل 500 فرد.

عند النظر إلى خلايا الدم الحمراء المريضة ، ليس عليك أن تكون خبيرًا لتستنتج أن التغيير مهم للغاية مقارنة بالخلايا السليمة. تصبح كريات الدم الحمراء هياكل صلبة تمنع مرورها عبر الشعيرات الدموية وتضر بالأوعية والأنسجة الأخرى أثناء مرورها.

ومع ذلك ، فإن الطفرة التي تسبب هذا المرض هي طفرة نقطية في الحمض النووي التي تغير الحمض الأميني حمض الجلوتاميك لفالين في الموضع السادس من سلسلة بيتا غلوبين.

إعادة التركيب

يُعرَّف إعادة التركيب بأنه تبادل الحمض النووي من الكروموسومات الأبوية والأمومية أثناء الانقسام الانتصافي. هذه العملية موجودة في جميع الكائنات الحية تقريبًا ، وهي ظاهرة أساسية لإصلاح الحمض النووي وانقسام الخلايا.

يعتبر إعادة التركيب حدثًا مهمًا في علم الأحياء التطوري ، لأنه يسهل عملية التكيف ، وذلك بفضل إنشاء تركيبات وراثية جديدة. ومع ذلك ، فإن له جانبًا سلبيًا: فهو يكسر مجموعات الأليل المفضلة.

بالإضافة إلى ذلك ، فهي ليست عملية منظمة ومتغيرة في جميع أنحاء الجينوم ، في الأصناف ، بين الجنسين ، السكان الأفراد ، إلخ.

إعادة التركيب هي سمة وراثية ، والعديد من المجموعات السكانية لها تباين مضاف لها ، ويمكن أن تستجيب للاختيار في التجارب التي أجريت في المختبر.

يتم تعديل هذه الظاهرة من خلال مجموعة واسعة من المتغيرات البيئية ، بما في ذلك درجة الحرارة.

علاوة على ذلك ، فإن إعادة التركيب هي عملية تؤثر بشكل كبير على لياقة الأفراد. في البشر ، على سبيل المثال ، عندما يتم تغيير معدلات إعادة التركيب ، تحدث تشوهات في الكروموسومات ، مما يقلل من خصوبة الناقل.

انسياب الجينات

في المجموعات السكانية ، قد يصل أفراد من مجموعات سكانية أخرى ، مما يؤدي إلى تغيير الترددات الأليلية للسكان القادمين. لهذا السبب ، تعتبر الهجرات قوى تطورية.

افترض أن مجموعة سكانية قد ثبتت الأليل A ، مما يشير إلى أن جميع الكائنات الحية التي هي جزء من السكان تحمل الأليل في حالة متماثلة اللواقح. إذا وصل أفراد مهاجرون معينون يحملون الأليل وتكاثروا مع السكان الأصليين ، فستكون الإجابة هي زيادة التباين الجيني.

في أي جزء من دورة الخلية يحدث الاختلاف الجيني؟

يحدث الاختلاف الجيني في الطور الفوقي وبعد ذلك في الطور.

هل كل التباين الذي نراه وراثيًا؟

لا ، ليس كل التباين الذي نلاحظه في مجموعات الكائنات الحية يعتمد على الجينات. هناك مصطلح يستخدم على نطاق واسع في علم الأحياء التطوري يسمى الوراثة. تحدد هذه المعلمة نسبة التباين الظاهري بسبب التباين الجيني.

رياضيا ، يتم التعبير عنها على النحو التالي: h ² = V _G / (V _G + V _E). عند تحليل هذه المعادلة ، نرى أنه سيكون لها قيمة 1 إذا كان كل التباين الذي نراه يرجع بوضوح إلى عوامل وراثية.

ومع ذلك ، فإن البيئة لها أيضًا تأثير على النمط الظاهري. يصف "معيار التفاعل" كيف تختلف الأنماط الجينية المتطابقة على طول التدرج البيئي (درجة الحرارة ، ودرجة الحموضة ، والرطوبة ، إلخ).

بنفس الطريقة ، يمكن أن تظهر أنماط وراثية مختلفة تحت نفس النمط الظاهري ، عن طريق عمليات التوجيه. تعمل هذه الظاهرة كمخزن تنموي يمنع التعبير عن الاختلافات الجينية.

أمثلة على التباين الجيني

الاختلاف في التطور: العثة

المثال النموذجي للتطور عن طريق الانتقاء الطبيعي هو حالة عثة Biston betularia والثورة الصناعية. يحتوي هذا القزم على لونين مميزين ، أحدهما فاتح والآخر غامق.

بفضل وجود هذا الاختلاف الموروث - نظرًا لأنه مرتبط بملاءمة الفرد ، يمكن أن تتطور الخاصية من خلال الانتقاء الطبيعي. قبل الثورة ، كان من السهل إخفاء العثة في لحاء أشجار البتولا الفاتح.

مع زيادة التلوث ، تحول لحاء الأشجار إلى اللون الأسود. وبهذه الطريقة ، أصبح للعث المظلم الآن ميزة مقارنة بالفراشات الفاتحة: يمكن إخفاؤها بشكل أفضل بكثير ويتم استهلاكها بنسبة أقل من العث الفاتح. وهكذا ، خلال الثورة ، زاد تواتر العث الأسود.

مجموعات طبيعية مع اختلاف جيني قليل

الفهد (Acinonyx jubatus) هو قطط معروف بتشكيله المنمق وبالسرعات المذهلة التي يصل إليها. عانى هذا النسب من ظاهرة عُرفت في التطور باسم "عنق الزجاجة" في العصر البليستوسيني. أدى هذا الانخفاض الحاد في عدد السكان إلى فقدان التباين في عدد السكان.

اليوم ، الاختلافات الجينية بين أعضاء الأنواع تصل إلى قيم منخفضة بشكل مثير للقلق. تمثل هذه الحقيقة مشكلة بالنسبة لمستقبل النوع ، لأنه إذا تعرض لهجوم من قبل فيروس ، على سبيل المثال ، يقضي على بعض الأعضاء ، فمن المحتمل جدًا أنه سيكون قادرًا على القضاء عليهم جميعًا.

بمعنى آخر ، ليس لديهم القدرة على التكيف. لهذه الأسباب ، من المهم جدًا وجود تنوع جيني كافٍ داخل مجموعة سكانية.

المراجع

1. ألبرتس ، ب ، جونسون ، أ ، لويس ، ج ، وآخرون. (2002). البيولوجيا الجزيئية للخلية. الطبعة الرابعة. نيويورك: جارلاند ساينس.
2. فريمان ، س. ، وهيرون ، جي سي (2002). التحليل التطوري. برنتيس هول.
3. Graur ، D. ، Zheng ، Y. ، & Azevedo ، RB (2015). تصنيف تطوري للوظيفة الجينومية. بيولوجيا الجينوم وتطوره ، 7 (3) ، 642-5.
4. هيكمان ، سي بي ، روبرتس ، إل إس ، لارسون ، إيه ، أوبر ، دبليو سي ، وجاريسون سي (2001). المبادئ المتكاملة لعلم الحيوان (المجلد 15). نيويورك: ماكجرو هيل.
5. لوديش ، هـ ، بيرك ، أ. ، زيبورسكي ، إس إل ، وآخرون. (2000). بيولوجيا الخلية الجزيئية. الطبعة الرابعة. نيويورك: WH Freeman.
6. Palazzo ، AF ، & Gregory ، TR (2014). قضية الحمض النووي غير المرغوب فيه. علم الوراثة PLoS، 10 (5) ، e1004351.
7. سولير ، م. (2002). التطور: أساس علم الأحياء. مشروع الجنوب.
8. ستابلي ، جيه ، فيولنر ، بي ، جونستون ، إس إي ، سانتور ، إيه دبليو ، وسمادجا ، سم (2017). إعادة التركيب: الجيد والسيئ والمتغير. المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية في لندن. السلسلة ب ، العلوم البيولوجية ، 372 (1736) ، 20170279.
9. Voet ، D. ، Voet ، JG ، & Pratt ، CW (1999). أساسيات الكيمياء الحيوية. نيويورك: جون ويلي وأولاده.