- تصنيف الخلية: بدائيات النوى وحقيقيات النوى
- بدائيات النوى
- حقيقيات النواة
- الصبغيات والكروموسومات
- متماثل الزيجوت والهيمنة
- هيمنة
- متماثل الزيجوت السائد
- متماثل الزيجوت المتنحية
- الطفرات السائدة والمتنحية
- الأنماط الظاهرية المتنحية في البشر
- متماثل الزيجوت و
- الانقسام الاختزالي
- علم الوراثة والتطور السكاني
- الجينات والتطور
- المراجع
A متماثل في مجال علم الوراثة هو شخص لديه نسختين من نفس الأليل (نفس النسخة من الجين) في مواضع واحد أو أكثر (مكان على الكروموسوم). يتم تطبيق المصطلح أحيانًا على الكيانات الجينية الأكبر مثل الكروموسومات الكاملة ؛ في هذا السياق ، المتماثل هو فرد له نسختان متطابقتان من نفس الكروموسوم.
تتكون كلمة متماثل الزيجوت من عنصرين اشتقاقيًا. المصطلحات هي بويضة متجانسة - متساوية أو متطابقة - وبيض مخصب بالزيجوت أو الخلية الأولى للفرد نشأت من خلال التكاثر الجنسي.
يمتلك متماثل الزيجوت نفس النوع من الأليل لكل جين على كل كروموسوم متماثل
تصنيف الخلية: بدائيات النوى وحقيقيات النوى
تصنف الكائنات الحية على أساس الخصائص المختلفة المرتبطة بالمادة الجينية (DNA) الموجودة في خلاياها. بالنظر إلى التركيب الخلوي حيث توجد المادة الوراثية ، تم تصنيف الكائنات الحية إلى نوعين رئيسيين: بدائيات النوى (pro: before ؛ karyon: nucleus) وحقيقيات النوى (eu: true ؛ karyon: nucleus).
بدائيات النوى
في الكائنات بدائية النواة ، تقتصر المادة الجينية على منطقة معينة في سيتوبلازم الخلايا تسمى النواة. تتوافق الكائنات الحية النموذجية في هذه المجموعة مع بكتيريا نوع Escherichia coli ، والتي لها سلسلة DNA دائرية واحدة ، أي أن نهاياتها متصلة ببعضها البعض.
تُعرف هذه السلسلة بالكروموسوم وفي الإشريكية القولونية تحتوي على حوالي 1.3 مليون زوج قاعدي. هناك بعض الاستثناءات لهذا النمط داخل المجموعة ، على سبيل المثال ، تحتوي بعض الأجناس البكتيرية على كروموسومات سلسلة مستقيمة مثل اللولبيات من جنس بوريليا.
يتراوح الحجم الخطي أو طول الجينومات / الكروموسومات البكتيرية بشكل عام في نطاق المليمترات ، أي أنها أكبر بعدة مرات من حجم الخلايا نفسها.
يتم تخزين المواد الجينية في شكل معبأ لتقليل المساحة التي يشغلها هذا الجزيء الكبير. يتم تحقيق هذه التعبئة من خلال الالتواء الفائق ، وهو التفاف على المحور الرئيسي للجزيء ينتج عنه تقلبات صغيرة تسبب الدوران.
في المقابل ، تقلبات أكبر من هذه الخيوط الصغيرة على نفسها وعلى بقية السلسلة ، مما يقلل المسافة والمسافة المشغولة بين الأقسام المختلفة للكروموسوم الدائري ويؤدي به إلى شكل مكثف (مطوي).
حقيقيات النواة
في حقيقيات النوى ، تقع المادة الجينية داخل حجرة متخصصة محاطة بغشاء ؛ تُعرف هذه الحجرة بنواة الخلية.
يتم تنظيم المادة الجينية الموجودة داخل النواة وفقًا لمبدأ مشابه لمبدأ بدائيات النوى ، الالتفاف الفائق.
ومع ذلك ، فإن درجات / مستويات الالتواء أعلى لأن كمية الحمض النووي لاستيعابها أعلى بكثير. في حقيقيات النوى ، لا تحتوي النواة على سلسلة DNA أو كروموسوم واحد ، فهي تحتوي على العديد منها وهي ليست دائرية ، ولكنها خطية ويجب ترتيبها.
يختلف كل كروموسوم في الحجم اعتمادًا على الأنواع ولكنها عادة ما تكون أكبر من تلك الموجودة في بدائيات النوى عند مقارنتها بشكل فردي.
على سبيل المثال ، يبلغ طول كروموسوم الإنسان 1 7.3 سم ، بينما يبلغ طول كروموسوم الإشريكية القولونية 1.6 ملم تقريبًا. لمزيد من المرجع ، يحتوي الجينوم البشري على 6.6 × 10 9 نيوكليوتيدات.
الصبغيات والكروموسومات
هناك تصنيف آخر للكائنات بناءً على كمية المواد الجينية التي تحتويها ، والمعروف باسم ploidy.
تُعرف الكائنات الحية التي تحتوي على مجموعة واحدة أو نسخة من الكروموسومات باسم الأحاديات (البكتيريا أو الخلايا التناسلية في البشر) ، مع مجموعتين / نسخ من الكروموسومات تُعرف باسم ثنائي الصبغيات (Homo sapiens و Mus musculus وغيرها الكثير) ، مع أربع مجموعات / تُعرف نسخ الكروموسومات باسم tetraploids (Odontophrinus americanus ، نباتات من جنس Brassicca).
تُعرف الكائنات الحية التي تحتوي على أعداد كبيرة من مجموعات الكروموسومات مجتمعة باسم polyploids. في كثير من الحالات ، تكون المجموعات الإضافية من الكروموسومات نسخًا من مجموعة أساسية.
لعدة سنوات ، كان يُنظر إلى أن الخصائص مثل ploidy أكبر من واحدة كانت نموذجية للكائنات الحية ذات نواة خلية محددة ، لكن النتائج الحديثة أظهرت أن بعض بدائيات النوى لها نسخ صبغية متعددة ترفع ploidy ، كما يتضح من حالات Deinococcus radiodurans و Bacillus meagateriium.
متماثل الزيجوت والهيمنة
في الكائنات ثنائية الصبغيات (مثل البازلاء التي درسها مندل) ، يتم توريث الجينين في الموضع ، أو الأليلات ، أحدهما أمومي والآخر أبويًا ، ويمثل زوج الأليل معًا النمط الجيني لهذا الجين المحدد.
الفرد الذي يقدم نمطًا وراثيًا متماثل الزيجوت (متماثل) للجين هو الشخص الذي يمتلك متغيرين أو أليلين متطابقين في موضع معين.
يمكن تصنيف متجانسات الزيجوت بدورها إلى نوعين بناءً على علاقتهم ومساهمتهم في النمط الظاهري: المسيطر والمتنحي. يجب ملاحظة أن كلا التعبيرين لهما خصائص نمطية.
هيمنة
الأليل السائد أ
الهيمنة في السياق الجيني هي علاقة بين أليلات الجين حيث يتم إخفاء المساهمة المظهرية لأليل واحد من خلال مساهمة الأليل الآخر لنفس الموضع ؛ في هذه الحالة يكون الأليل الأول متنحيًا والثاني هو المسيطر (متغاير الزيجوت).
الهيمنة ليست موروثة في الأليلات أو في النمط الظاهري الذي تنتجه ، إنها علاقة يتم تأسيسها على أساس الأليلات الموجودة ويمكن تعديلها بواسطة عوامل خارجية مثل الأليلات الأخرى.
المثال الكلاسيكي للسيطرة وعلاقتها بالنمط الظاهري هو إنتاج بروتين وظيفي بواسطة الأليل السائد الذي ينتج في النهاية الصفة الفيزيائية ، في حين أن الأليل المتنحي لا ينتج البروتين المذكور في شكل وظيفي (متحولة) وبالتالي لا يساهم في النمط الظاهري.
متماثل الزيجوت السائد
وهكذا ، فإن الفرد السائد متماثل الزيجوت بالنسبة لخاصية / خاصية هو الذي يمتلك نمطًا وراثيًا يقدم نسختين متطابقتين من الأليل السائد (الخط النقي).
من الممكن أيضًا العثور على الهيمنة في الأنماط الجينية حيث لا يوجد الأليلين المهيمنين ، ولكن يوجد أليل واحد مهيمن والآخر متنحي ، ولكن هذه ليست حالة تماثل الزيجوت ، إنها حالة تغاير الزيجوت.
في التحليل الجيني ، يتم تمثيل الأليلات السائدة بحرف كبير مرتبط بالسمة الموصوفة.
في حالة بتلات زهرة البازلاء ، فإن السمة البرية (في هذه الحالة اللون الأرجواني) هي السائدة ويتم تمثيل النمط الجيني كـ "P / P" ، للدلالة على كل من السمة السائدة والحالة المتماثلة اللواقح ، أي ، ، وجود أليلين متطابقين في كائن ثنائي الصبغيات.
متماثل الزيجوت المتنحية
المتنحية أأ
من ناحية أخرى ، يحمل الفرد المتنحي متماثل اللواقح لسمة معينة نسختين من الأليل الذي يرمز إلى السمة المتنحية.
استمرارًا لمثال البازلاء ، فإن السمة المتنحية في البتلات هي اللون الأبيض ، لذلك في الأفراد الذين لديهم أزهار من هذا اللون ، يتم تمثيل كل أليل بحرف صغير يشير إلى التجويف والنسختين المتنحيتين المتطابقتين ، لذلك النمط الجيني يرمز إلى "p / p"
في بعض الحالات ، يستخدم علماء الوراثة حرفًا كبيرًا رمزيًا لتمثيل أليل من النوع البري (على سبيل المثال ، P) وبالتالي يرمز إلى تسلسل نوكليوتيد محدد ويشير إليه.
من ناحية أخرى ، عند استخدام حرف صغير ، p ، فإنه يمثل أليلًا متنحيًا يمكن أن يكون أيًا من الأنواع الممكنة (الطفرات).
الطفرات السائدة والمتنحية
إن العمليات التي يكون من خلالها نمط وراثي معين قادرًا على إنتاج نمط ظاهري في الكائنات الحية متنوعة ومعقدة. تؤدي الطفرات المتنحية عمومًا إلى تعطيل الجين المصاب وتؤدي إلى فقدان الوظيفة.
يمكن أن يحدث هذا من خلال الإزالة الجزئية أو الكاملة للجين ، عن طريق قطع التعبير عن الجين أو عن طريق تغيير بنية البروتين المشفر الذي يغير وظيفته في النهاية.
من ناحية أخرى ، غالبًا ما تنتج الطفرات السائدة اكتسابًا للوظيفة ، ويمكن أن تزيد من نشاط منتج جيني معين أو تمنح نشاطًا جديدًا للمنتج المذكور ، وبالتالي يمكنها أيضًا إنتاج تعبير غير مناسب عن المكان والزمان.
يمكن أن يرتبط هذا النوع من الطفرات أيضًا بفقدان الوظيفة ، فهناك بعض الحالات التي تتطلب نسختين من الجين للوظيفة الطبيعية بحيث يمكن أن تؤدي إزالة نسخة واحدة إلى نمط ظاهري متحور.
تُعرف هذه الجينات بأنها غير كافية للأفراد. في بعض الحالات الأخرى ، يمكن أن تؤدي الطفرة إلى تغييرات هيكلية في البروتينات التي تتداخل مع وظيفة البروتين من النوع البري المشفر بواسطة الأليل الآخر. تُعرف هذه الطفرات السلبية السائدة.
الأنماط الظاهرية المتنحية في البشر
في البشر ، من الأمثلة على الأنماط الظاهرية المتنحية المعروفة المهق والتليف الكيسي وبيلة الفينيل كيتون. كل هذه حالات طبية لها قواعد وراثية مماثلة.
إذا أخذنا هذا الأخير كمثال ، فإن الأفراد المصابين بهذا المرض لديهم نمط وراثي "p / p" ، وبما أن الفرد لديه كلا من الأليلات المتنحية ، فهو متماثل.
في هذه الحالة ، يرتبط الحرف "p" بالمصطلح الإنجليزي phenylketonuria وهو حرف صغير يمثل الصفة المتنحية للأليل. ينتج المرض عن معالجة غير طبيعية للفينيل ألانين ، والتي يجب تحويلها في الظروف العادية إلى التيروزين (كلا الجزيئين من الأحماض الأمينية) بواسطة إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز.
تمنع الطفرات الموجودة بالقرب من الموقع النشط لهذا الإنزيم من القدرة على الارتباط بالفينيل ألانين للمعالجة اللاحقة.
نتيجة لذلك ، يتراكم فينيل ألانين في الجسم ويتحول إلى حمض فينيل بيروفيك ، وهو مركب يتداخل مع تطور الجهاز العصبي. تُعرف هذه الحالات مجتمعة بالاضطرابات الصبغية المتنحية.
متماثل الزيجوت و
أنماط الوراثة وبالتالي وجود الأليلات للجين ، السائد والمتنحي ، في الأنماط الجينية للأفراد داخل مجموعة سكانية تخضع لقانون مندل الأول.
قانون مندل أولاً
يُعرف هذا القانون باسم قانون الفصل المتساوي للأليلات وله قواعد جزيئية يتم شرحها أثناء تكوين الأمشاج.
في الكائنات ثنائية الصبغيات التي تتكاثر جنسيًا ، هناك نوعان رئيسيان من الخلايا: الخلايا الجسدية والخلايا الجنسية أو الأمشاج.
تحتوي الخلايا الجسدية على نسختين من كل كروموسوم (ثنائي الصبغيات) وكل كروموسومات (كروماتيدات) تحتوي على أحد الأليلين.
يتم إنتاج الخلايا الجاميسية عن طريق الأنسجة الجرثومية من خلال الانقسام الاختزالي حيث تخضع الخلايا ثنائية الصبغيات للانقسام النووي المصحوب باختزال الكروموسومات أثناء هذه العملية ، وبالتالي فهي تقدم مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات ، وبالتالي فهي أحادية العدد.
الانقسام الاختزالي
أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم تثبيت المغزل اللوني على مراكز الكروموسومات ويتم فصل الكروماتيدات (وبالتالي الأليلات أيضًا) باتجاه القطبين المعاكسين للخلية الجذعية ، مما ينتج خليتين منفصلتين أو أمشاج.
إذا كان الفرد الذي ينتج الأمشاج متماثل الزيجوت (A / A أو a / a) ، فإن إجمالي الخلايا المشيجية التي ينتجها سيحمل أليلات متطابقة (A أو a ، على التوالي).
إذا كان الفرد متغاير الزيجوت (A / a أو a / A) ، فإن نصف الأمشاج سيحمل أليلًا واحدًا (A) والنصف الآخر (أ). عندما يكتمل التكاثر الجنسي ، يتم تكوين زيجوت جديد ، يندمج الذكر والأنثى لتكوين خلية ثنائية الصبغيات جديدة وزوج جديد من الكروموسومات وبالتالي يتم إنشاء الأليلات.
تنتج هذه العملية نمطًا وراثيًا جديدًا يتم تحديده بواسطة الأليلات التي تساهم بها الأمشاج الذكرية والأنثى.
في علم الوراثة المندلية ، لا تمتلك الأنماط الظاهرية المتماثلة اللواقح والمتغايرة نفس احتمالية الظهور في مجموعة سكانية ؛ ومع ذلك ، يمكن استنتاج التركيبات الأليلية المحتملة المرتبطة بالأنماط الظاهرية أو تحديدها من خلال التحليل الوراثي المتقاطع.
إذا كان كلا الوالدين متماثلين بالنسبة لجين من النوع المهيمن (A / A) ، فإن الأمشاج لكليهما ستكون من النوع A بالكامل وسيؤدي اتحادهما دائمًا إلى النمط الجيني A / A.
إذا كان لدى كلا الوالدين نمط وراثي متنحي متماثل (أ / أ) ، فإن النسل سينتج عنه دائمًا نمط وراثي متنحي متماثل الزيجوت أيضًا.
علم الوراثة والتطور السكاني
في النظرية التطورية ، يُقال أن محرك التطور هو التغيير وعلى المستوى الجيني يحدث التغيير من خلال الطفرات وإعادة التركيب.
غالبًا ما تتضمن الطفرات تغييرات في بعض القواعد النوكليوتيدية للجين ، على الرغم من أنها يمكن أن تكون من أكثر من قاعدة واحدة.
تعتبر معظم الطفرات أحداثًا عفوية مرتبطة بمعدل الخطأ أو دقة البوليمرات أثناء نسخ الحمض النووي وتكراره.
هناك أيضًا الكثير من الأدلة على أن الظواهر الفيزيائية تسبب طفرات على المستوى الجيني. من جانبها ، يمكن أن ينتج عن عمليات إعادة التركيب عمليات تبادل لأقسام كاملة من الكروموسومات ولكنها مرتبطة فقط بأحداث تكرار الخلايا ، مثل الانقسام والانقسام الاختزالي.
في الواقع ، تعتبر آلية أساسية لتوليد التباين الجيني أثناء تكوين الأمشاج. يعد دمج التنوع الجيني سمة مميزة للتكاثر الجنسي.
الجينات والتطور
بالتركيز على الجينات ، يُعتبر حاليًا أن محرك الوراثة وبالتالي التطور ، هما الجينات التي تقدم أكثر من أليل واحد.
تلك الجينات التي تحتوي على أليل واحد بالكاد يمكن أن تسبب تغيرًا تطوريًا إذا كان لدى جميع الأفراد في المجتمع نسختان من نفس الأليل كما هو موضح أعلاه.
ويرجع ذلك إلى أنه مع انتقال المعلومات الجينية من جيل إلى آخر ، لن يتم العثور على تغييرات في تلك المجموعة ما لم تكن هناك قوى تنتج اختلافات في الجينات مثل تلك المذكورة أعلاه أيضًا.
أبسط النماذج التطورية هي تلك التي تأخذ بعين الاعتبار موضعًا واحدًا وهدفها هو محاولة التنبؤ بترددات النمط الجيني في الجيل التالي ، من بيانات الجيل الحالي.
المراجع
- ريدلي ، م. (2004). علم الوراثة التطوري. في التطور (ص 95 - 222). Blackwell Science Ltd.
- Griswold، A. (2008) عبوات الجينوم في بدائيات النوى: الكروموسوم الدائري للإشريكية القولونية. طبيعة التربية 1 (1): 57
- ديكرسون ري ، درو إتش آر ، كونر بي إن ، وينج آر إم ، فراتيني إيه في ، كوبكا ، ML تشريح A- ، B- ، و Z-DNA. 1982. Science، 216: 475-485.
- إيواسا ، ج. ، مارشال ، و. (2016). التحكم في التعبير الجيني. في علم الأحياء الجزيئية والخلايا في كارب ، المفاهيم والتجارب. الطبعة الثامنة ، وايلي.
- هارتل دي إل ، جونز إي دبليو (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والجينوم. ص 854. جونز وبارتليت التعلم.
- Mendell ، JE ، Clements ، KD ، Choat JH ، Angert ، ERExtreme polyploidy في بكتيريا كبيرة. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
- لوبو ، آي وشو ، ك. (2008) توماس هانت مورغان ، إعادة التركيب الجيني ، ورسم الخرائط الجينية. طبيعة التربية 1 (1): 205
- O'Connor، C. (2008) الفصل الكروموسومي في الانقسام الفتيلي: دور السنتروميرات. طبيعة التربية 1 (1): 28
- Griffiths AJF، Wessler، SR، Lewontin، RC، Gelbart، WM، Suzuki، DT، Miller، JH (2005). مقدمة في التحليل الجيني. (ص 706). دبليو فريمان وشركاه.
- لوديش ، إتش إف (2013). بيولوجيا الخلية الجزيئية. نيويورك: WH Freeman and Co.